Учен: Човешкият геном е Свещеният Граал

В нишките на двойно усуканите спирали на ДНК е записана формулата на живота. Генетичният код инструктира какво точно да е тялото - от цвета на очите до здравето. "Командите" зависят не само от гените на майката и бащата, които носят и характеристиките на най-далечния прародител. Науката вече разчита доста грамотно посланията. Но всяко следващо откритие разширява морално-етичните граници, пред които напредъкът ни изправя като личности.

В глобален контекст учените вече открито говорят, че банките от данни за всяка отделна нация са въпрос на национална сигурност. Растат страховете за целенасочен подбор кое бебе да се роди и кой ембрион да бъде "бракуван". Най-черногледите прогнози са свързани с изкушението да се фабрикуват суперхора или да се търгуват гени за създаване на красиви, умни, здрави деца. Както и с възможна дискриминация - например от работодатели и застрахователи, заради генетична обремененост.

Едновременно с това изследванията логистично осигуряват революцията в медицината, след която човекът ще бъде лекуван според персоналната му генетична комбинация. 

Последното антропологическо проучване на населението под ръководството на проф. Йордан Йорданов показа, че ние не се различаваме много от европееца в биологически смисъл.

Според резултатите от международно геномно сравнение пък излиза, че с голям процент на сигурност всеки пети мъж в България има Y-хромозомни особености като на коренно население, живяло на Балканите преди над 7800 г., когато по тези земи още не са се заселили прабългари, славяни и траки.

Друго проучване намира генетично сходство на мъжете у нас и в съседните държави, но и с унгарците. Това определя сходни здравни рискове, но за да се прецизират, са нужни и целенасочени изследвания за мутациите сред конкретната популация. Според проф. Иво Кременски част от дефектите са общи за региона, обаче има и много други, специфични за българина. Това налага да се направи национална ДНК банка и генетични регистри, като се започне с търсене на дефекти, свързани със социално значимите диагнози.

Въпреки разнообразието от генетични комбинации заради кръстопътното географско разположение на страната не сме подминати от генетични болести. Профилактиката срещу тях няма алтернатива, ако не е тя, всяко година ще се раждат около 400 бебета с болестта на Даун, тризомия и промени в половите хромозоми, предупреждава професорът.

По негови пресмятания без превенция на бял свят ще идват към 1000 деца с наследствени заболявания като бета-таласемия, муковисцидоза, хемофилия, мускулни дистрофии и атрофии болест на Гоше, фенилкетонурия, както и 1700 тежко увредени от малформации.

Ускорено разработване на национална програма за диагностика и профилактика на генетичните болести и предразположения препоръчват учените. Те искат и България бързо да приеме европейски стандарти по медицинска генетика, които точно да регулират кой може да провежда генетични изследвания и при какви изисквания за качество и достъп на нуждаещите се.