Това ще има практически приложения, включително в изследванията, свързани с плодовитостта
Учени направиха важна крачка напред в разбирането на човешкия геном, дешифрирайки напълно загадъчната Y-хромозома при мъжете, съобщи Дарик с позоваване на публикация в сп. "Нейчър".
Постижението може да даде нови насоки в изследванията на мъжкото безплодие.
Изследователите представиха първата пълна последователност на човешката Y-хромозома - една от двете полови хромозоми заедно с Х-хромозомата, която обикновено се предава от родител мъж на потомство от мъжки пол.
Y-хромозомата е последната от хромозомите - нишковидни структури, които пренасят генетична информация от клетка на клетка, в човешкия геном, която оставаше да бъде секвенирана.
Хората имат двойка полови хромозоми във всяка клетка. Мъжете имат една Y- и една X-хромозома, а жените - две X-хромозоми, с някои изключения.
Гените на Y-хромозомата помагат за управлението на важни репродуктивни функции, включително производството на семенна течност, известно като сперматогенеза, и дори играят роля в риска от развитието на рак и неговата тежест. Въпросната хромозома обаче се оказа трудна за разбиване заради изключително сложната си структура.
"Заслугата е на новите технологии за секвениране и изчислителните методи", казва Аранг Раи от Националния институт за изследване на човешкия геном на САЩ и водещ автор на изследването.
Пълната последователност на Х-хромозомата беше публикувана през 2020 г.
Досега обаче в частта на Y-хромозомата в човешкия геном имаше големи пропуски.
"Това е особено важно, тъй като Y-хромозомата традиционно е била изключена от много изследвания на човешките болести", казва Моника Чехова, специалист по геномика от Калифорнийския университет в Сан Франциско и съавтор на изследването.
Работата на учените разкрива характеристики на важни от медицинска гледна точка региони на Y-хромозомата. Новото по-пълно разбиране на гените й според специалистите предлага обещание за практически приложения, включително в изследванията, свързани с плодовитостта.
Учените продължават да разширяват познанията си за човешката генетика. Първият пълен човешки геном - макар и с частична Y-хромозома, беше публикуван миналата година. През май изследователите публикуваха нова подобрена версия на генома, включвайки богато разнообразие от хора, за да отрази по-добре глобалното население от 8 милиарда души.
Към пъзела учените сега прибавят пълното секвениране на Y-хромозомата. "Вече разполагаме с рецепта как да сглобим напълно Y-хромозомата - нещо, което макар и скъпо в момента, може да се превърне в персонализирана геномика в бъдеще", казва Чехова.
Фактор
Постижението може да даде нови насоки в изследванията на мъжкото безплодие.
Изследователите представиха първата пълна последователност на човешката Y-хромозома - една от двете полови хромозоми заедно с Х-хромозомата, която обикновено се предава от родител мъж на потомство от мъжки пол.
Y-хромозомата е последната от хромозомите - нишковидни структури, които пренасят генетична информация от клетка на клетка, в човешкия геном, която оставаше да бъде секвенирана.
Хората имат двойка полови хромозоми във всяка клетка. Мъжете имат една Y- и една X-хромозома, а жените - две X-хромозоми, с някои изключения.
Гените на Y-хромозомата помагат за управлението на важни репродуктивни функции, включително производството на семенна течност, известно като сперматогенеза, и дори играят роля в риска от развитието на рак и неговата тежест. Въпросната хромозома обаче се оказа трудна за разбиване заради изключително сложната си структура.
"Заслугата е на новите технологии за секвениране и изчислителните методи", казва Аранг Раи от Националния институт за изследване на човешкия геном на САЩ и водещ автор на изследването.
Пълната последователност на Х-хромозомата беше публикувана през 2020 г.
Досега обаче в частта на Y-хромозомата в човешкия геном имаше големи пропуски.
"Това е особено важно, тъй като Y-хромозомата традиционно е била изключена от много изследвания на човешките болести", казва Моника Чехова, специалист по геномика от Калифорнийския университет в Сан Франциско и съавтор на изследването.
Работата на учените разкрива характеристики на важни от медицинска гледна точка региони на Y-хромозомата. Новото по-пълно разбиране на гените й според специалистите предлага обещание за практически приложения, включително в изследванията, свързани с плодовитостта.
Учените продължават да разширяват познанията си за човешката генетика. Първият пълен човешки геном - макар и с частична Y-хромозома, беше публикуван миналата година. През май изследователите публикуваха нова подобрена версия на генома, включвайки богато разнообразие от хора, за да отрази по-добре глобалното население от 8 милиарда души.
Към пъзела учените сега прибавят пълното секвениране на Y-хромозомата. "Вече разполагаме с рецепта как да сглобим напълно Y-хромозомата - нещо, което макар и скъпо в момента, може да се превърне в персонализирана геномика в бъдеще", казва Чехова.
Още от Наука
Учени бият тревога: в Антарктида е открита „скрита бомба“, която застрашава целия свят
Уилкският подледников басейн се простира на около 1400 километра по вътрешната страна на Трансантарктическите планини и съдържа достатъчно лед, за да повиши глобалното морско равнище с 3–4 метра
Белгиецът Халзен спечели Нобеловия приз за физика с разкритията си за неутриното от Космоса
Разработката на Халзен е свързана с огромната детекторна система IceCube, изградена дълбоко под леда на Антарктида, която регистрира неутрино - субатомни частици, способни почти свободно да преминават през материята
Космосът крие невидима заплаха: една облъчена клетка с радиация може да предизвика "рак"
Ново изследване показва как космическата радиация може да задейства сложна верига от клетъчни реакции, засягащи дори клетки, които не са били пряко облъчени, което може до доведе до тежки увреждания