Преди двадесет години Катлийн Фолбиг е хвърлена в затвора, тъй като е призната за виновна за убийството на четирите си деца. Преди няколко дни тя получи пълно помилване и излезе на свобода.

Сега се смята, че мутация в гена CALM, която засяга един на 35 милиона души, е причинила смъртта на двете ѝ дъщери чрез рядък синдром, наречен калмодулинопатия.

Известно е, че само 135 души в света са носители на тази мутация, така че семейството на Фолбиг вероятно е единственият случай в Австралия. За смъртта на двамата ѝ сина може да е отговорна друга мутация, пише сайтът „Science Alert“.

През 2003 г. съдебно жури стига до заключението, че в продължение на десет години Фолбиг е задушавала до смърт всяко от децата си: Кейлъб на 19-дневна възраст, Патрик на 8 месеца, Сара на 10 месеца и Лора на 18 месеца.

Фолбиг е призната за виновна по три обвинения в убийство и едно в непредумишлено убийство. Тя става известна като "най-лошата жена сериен убиец" в Австралия.

Фолбиг винаги е твърдяла, че е невинна. Няма доказателства за задушаване или наранявания на децата. Процесът се фокусира върху косвени доказателства, а именно дневника на Фолбиг, в който тя пише, че "вината за всички тях ме преследва" и описва подробно борбата си с майчинството.

Тогава за първи път човешкият геном е бил секвениран срещу сумата от 300 милиона щатски долара, така че не е било възможно да се изследва ДНК на децата за мутации, които биха могли да обяснят внезапната им смърт.

До 2015 г. обаче цената на секвенирането на човешкия геном е спаднала до 1500 щатски долара. Освен това са направени някои изследвания на мутации на гена CALM, които биха могли да „открехнат вратата“ за случилото се с децата на Фолбиг.

Трите гена CALM - CALM1, CALM2 и CALM3 - кодират един и същ протеин - калмодулин, който е от съществено значение за живота.

Хората се нуждаят от работата на трите CALM гена, за да може организмът да произвежда достатъчно количество от този протеин и да контролира движението на калция в клетките.

Протеинът калмодулин помага да се контролира ритмичното свиване на сърцето чрез отваряне и затваряне на калциевите канали в клетките на сърдечния мускул.

През 2012 г. учени откриват, че мутация на една аминокиселина в гена CALM1 е причина за нередовен сърдечен ритъм и сърдечна смърт в голямо шведско семейство.

Проучване през 2013 г. установява, че две бебета са преживели многократни сърдечни арести поради мутация в гените CALM1 или CALM2. Друг вид мутация в CALM2 е причинила сърдечен арест при две деца в проучване от 2016 г.

В група от 74 деца с мутация в CALM гена 27% от тях са починали от сърдечно заболяване на средна възраст 6 години, показва проучване от 2019 г.

По това време обжалването на Фолбиг е отхвърлено, но присъдата ѝ е леко намалена.

По време на разследването на нейния случай през 2019 г. експерти по генетика представят данни за мутациите на CALM и ги свързват с внезапната детска смъртност.

Но въпреки че в генома на две от децата от женски пол са открити CALM мутации, липсват данни, които да показват, че именно тези мутации са смъртоносни, и Фолбиг е върната в затвора.

Проучване, публикувано през 2020 г., установи, че Лора и Сара имат две нови мутации на CALM2, които структурно променят техните калмодулинови протеини. В лабораторни експерименти изследователите показват, че тези мутирали протеини не могат да се свързват с или да регулират два ключови калциеви йонни канала.

Двете момичета са имали дихателни проблеми преди смъртта си, които могат да предшестват внезапната сърдечна смърт при децата.

Проучването установява, че двете момчета, Кейлъб и Патрик, не са имали CALM мутации. Те обаче са имали по едно копие на мутиралия ген BSN.

Около половината от мишките с тази мутация умират преди да навършат шест месеца и всички имат повтарящи се припадъци. Тази мутация може да обясни слепотата и епилептичните припадъци на Патрик и да е причина за ранната му смърт.

Всички тези доказателства завършват с молба за помилване на Фолбиг. Петицията е подписана от 90 учени и е изпратена на губернатора на Нов Южен Уелс през 2021 г.

В петицията се казва, че присъдата на Фолбиг се "основава на твърдението, че вероятността четири деца от едно семейство да умрат от естествена смърт е толкова малка, че е практически невъзможна. Това е погрешна логика."

Миналата година започна второ разследване и най-накрая на 5 юни 2023 г. Фолбиг беше помилвана и няма да изтърпи следващите 10 години от 30-годишната си присъда.

Ако присъдата ѝ бъде отменена в Апелативния наказателен съд, което може да отнеме до една година, тя може да съди правителството за милиони обезщетения.

"Днешният ден е победа за науката и особено за истината", заяви Фолбиг при излизането си от затвора.

"И през последните 20 години, откакто съм в затвора, винаги съм мислила и ще мисля за децата си, скърбя за тях, липсват ми и ужасно ги обичам."