Постижението може да даде нови насоки в изследванията на мъжкото безплодие.
Изследователите представиха първата пълна последователност на човешката Y-хромозома - една от двете полови хромозоми заедно с Х-хромозомата, която обикновено се предава от родител мъж на потомство от мъжки пол.
Y-хромозомата е последната от хромозомите - нишковидни структури, които пренасят генетична информация от клетка на клетка, в човешкия геном, която оставаше да бъде секвенирана.
Хората имат двойка полови хромозоми във всяка клетка. Мъжете имат една Y- и една X-хромозома, а жените - две X-хромозоми, с някои изключения.
Гените на Y-хромозомата помагат за управлението на важни репродуктивни функции, включително производството на семенна течност, известно като сперматогенеза, и дори играят роля в риска от развитието на рак и неговата тежест. Въпросната хромозома обаче се оказа трудна за разбиване заради изключително сложната си структура.
"Заслугата е на новите технологии за секвениране и изчислителните методи", казва Аранг Раи от Националния институт за изследване на човешкия геном на САЩ и водещ автор на изследването.
Пълната последователност на Х-хромозомата беше публикувана през 2020 г.
Досега обаче в частта на Y-хромозомата в човешкия геном имаше големи пропуски.
"Това е особено важно, тъй като Y-хромозомата традиционно е била изключена от много изследвания на човешките болести", казва Моника Чехова, специалист по геномика от Калифорнийския университет в Сан Франциско и съавтор на изследването.
Работата на учените разкрива характеристики на важни от медицинска гледна точка региони на Y-хромозомата. Новото по-пълно разбиране на гените й според специалистите предлага обещание за практически приложения, включително в изследванията, свързани с плодовитостта.
Учените продължават да разширяват познанията си за човешката генетика. Първият пълен човешки геном - макар и с частична Y-хромозома, беше публикуван миналата година. През май изследователите публикуваха нова подобрена версия на генома, включвайки богато разнообразие от хора, за да отрази по-добре глобалното население от 8 милиарда души.
Към пъзела учените сега прибавят пълното секвениране на Y-хромозомата. "Вече разполагаме с рецепта как да сглобим напълно Y-хромозомата - нещо, което макар и скъпо в момента, може да се превърне в персонализирана геномика в бъдеще", казва Чехова.