Неврологът проф. Търнев  е подтикнат да експериментира от множеството случаи, в които не е могъл да помогне заради неизяснено заболяване, съобщава БНТ. Такъв е и случаят на две варненски деца с неизяснен фенотип, които очевидно имали генетично заболяване, но не било ясно какво е то. След като открил такова заболяване и при други хора, проф. Търнев започнал да го изследва. 

“Магнитно резонансната томография на главния мозък показва една доста генерализирана и тежка атрофия на целия малък мозък” обяснява ученият и допълва, че при това заболяване главният мозък също показвал известна атрофия. Подобни симптоми досега са описвани само при мишки и кучета, но не и при хора. Изглежда, че дефектният ген е много важен за развитието на мозъка. 

Проби за ДНК анализ веднага са пратени в Западно-австралийския университет в Пърт. Там с ДНК анализа се заема проф. Люба Калайджиева. Тя обяснява, че откриването на новия ген е отнело 8 месеца – от откриването на семействата, които го носят, до подготвянето на научната публикация. Открили, че дефектът е в ген за глутаматен рецептор - един от най-важните медиатори в нервните клетки.

Това е белтък, който влияе върху невроналната възбудимост на клетката. “Генът е много важен за развитието на финната моторика. Интересното е, че независимо от животинските модели, този ген е изследван при какви ли не състояния - при шизофрения, при биполярно разтройство, но му е обърнато много малко внимание”, обяснява проф. Калайджиева. 

Откритието ще помогне на бъдещите родители да избегнат това заболяване. С прост ДНК анализ ще може да се избегне раждането на увредено потомство.