Учените разбраха как да редактират с поразителна точност

Учените разбраха как да редактират човешките гени с поразителна точност, съобщава The New York Times

Досега учените можеха най-вече да изрязват отделни фрагменти от ДНК, но новият метод позволява именно редактиране.

Теоретично ще бъде възможно да се „програмират“ у бъдещо дете различни генетични характеристики.

Учени от Колумбийски университет са извършили първото в историята прецизно редактиране на ДНК на човешки ембриони, което може да отвори път към технологии за създаване на деца с предварително зададени генетични характеристики.

Изданието отбелязва, че в продължение на много години възможността за намеса в генома на човешките ембриони е предизвиквала остри спорове сред учени и биоетици. От една страна, технологията потенциално би могла да позволи коригирането на наследствени мутации още на ембрионален етап, а от друга – създава риск от използване за подбор или дори „конструиране“ на желани качества, което критиците сравняват с елементи на евгениката.

В публикацията се припомня, че досега основният инструмент за редактиране на гени беше CRISPR, който позволява да се „изрязват“ определени участъци от ДНК. Този метод обаче често водеше до грешки: понякога редактирането се извършваше в неправилен участък или причиняваше увреждане на генетичния материал. Поради това в научната общност дълго време съществуваха съмнения относно безопасността на редактирането на ембриони.

През 2018 г. китайският учен Хъ Дзянкуй използва метода CRISPR за създаването на генетично редактирани деца, опитвайки се да им придаде устойчивост към ХИВ. Експериментът беше осъден като безотговорен, а самият учен беше изпратен в затвора.

Новият подход, известен като „base editing“ (базово редактиране), разработен през 2016 г. от Дейвид Лиу, работи по различен начин: вместо да изрязва участъци от ДНК, той извършва прецизна замяна на отделни нуклеотиди. Тази технология вече е показала ефективност при лечението на генетични заболявания при новородени деца.

В новото изследване учените от Колумбийския университет са използвали базово редактиране за промени в два гена: PCSK9 (свързан с нивото на „лошия“ LDL холестерол и риска от сърдечни заболявания) и HBG (отговарящ за производството на фетален хемоглобин). Редактирането е било извършено както в едноклетъчни оплодени яйцеклетки, така и в двуклетъчни ембриони.

За разлика от CRISPR, новата технология не е предизвикала мащабни увреждания на хромозомите. В някои случаи учените успешно са редактирали и двата гена в един ембрион. Не всички клетки обаче са били променени еднакво, което е довело до явлението мозаицизъм – ембрионите са представлявали смес от редактирани и нередактирани клетки.

Авторът на изследването, генетикът от Колумбийския университет Дитер Егли, се изказва предпазливо за резултатите:

„Не казваме, че това ще бъде използвано утре в клиниките.“

Биоетици, като Ана Илтис от Университет Уейк Форест, изразяват безпокойство, че потенциално вредни ефекти могат да се проявят едва след раждането. В същото време специалистът по репродуктивна медицина Пола Амато от Орегонски университет по здраве и наука нарича резултатите „обнадеждаващи“, макар и да призовава да се изчака пълната публикация в научно списание.

Съавторът на изследването и главен клиничен директор на Nucleus Genomics, Нейтън Треф, смята, че технологията може да помогне на двойки, използващи ин витро оплождане, да имплантират ембриони, които досега са били отхвърляни. Компанията вече тества ембриони за хиляди генетични рискове и дори прогнозира характеристики като ръст или интелект и възнамерява да подкрепи следващите етапи от работата.

Дитер Егли признава ограниченията на технологията. По думите му едновременното редактиране на множество гени значително увеличава рисковете.

В момента изследването преминава през процедура на научно рецензиране. Следващите стъпки включват тестове върху ембриони със 100 клетки – стандартният етап за замразяване в клиниките по репродуктивна медицина – и търсене на начини за избягване на мозаицизма.

Други новини от науката

Както вече беше съобщено, биолози предупреждават, че Земята може да се намира в началото на шесто масово измиране. За разлика от предишните подобни събития, причината този път не са природни катастрофи, а човешката дейност.

Според изследванията съвременните темпове на изчезване на видовете значително надвишават естествените нива. Гръбначните животни изчезват десетки пъти по-бързо, а през последните столетия може да са загубени стотици хиляди видове, особено сред безгръбначните.

Учените свързват това с мащабното преобразяване на планетата от човека – разширяването на земеделието и градовете, увеличаването на емисиите на въглероден диоксид и промените в океаните, които оказват влияние върху екосистемите. В същото време част от изследователите оспорват коректността на термина „масово измиране“, посочвайки, че делът на изчезналите родове засега не се доближава до праговата стойност от 75%.