Лекари откриха ново генетично заболяване, близко до Алцхаймер

Ново генетично заболяване, близко до Алцхаймер, откриха български лекари заедно с Европейски генетични центрове. Новината съобщи на пресконференция в УМБАЛ „Алексндровска“ проф. Лъчезар Трайков.

Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат превантивно на този съвременен диагностичен метод.

Проучването показва участие на генетични дефекти в няколко гена, които действат паралелно и довеждат до симптомите, които показват заболяване във фамилията. Това откритие на българския екип прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.

Създаден е американо-европейски проект за генетична банка, където екипът на проф. Трайков е поканен за участие и предстои да се апробира нов вид лечение за роднините на тези, които са носители на генетичния дефект около 10-15 години по-рано от очакваното начало на симптомите при тях.

Експертният екип от Александровска болница става един от първите европейски центрове в приложението на панел от гени, с който са открити за първи път нови наследствени форми невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция. Тези проучвания информират за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България и ще бъде от огромно значение за откриване на генетични дефекти в българското население.

За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и съществува твърдението, че дефект в определен ген води до определено заболяване, протичащо с деменция. За първи път в света екипът на проф. Трайков съвместно с международен екип от генетични и невропатологични учени, чрез съвременни генетични методи, информационни софтуери и невропатологични изследвания на български пациенти предоставят информация за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция.

Официално резултатите от проучванията ще бъдат съобщени на научните среди в предстоящия симпозиум на 2 април 2016 година в БАН, където ще участва председателят на Европейския консорциум по Болестта на Алцхаймер проф. Б. Винблад. Там ще бъде и ръководителят на Департамента по неврогенетика в Каролинския институт проф. К. Граф.

Екипът на проф. Трайков, като номиниран Център по деменция в състава на Европейския консорциум за болест на Алцхаймер, активно развива проекти, които ще подпомагат дейности от националната стратегия за борба с деменции.

От 2016 г. започва проект, финансиран от Германското министерство на образованието. Неговата цел е да хармонизира клиничните, невропсихологичните, лабораторните и невроизобразяващите методи между европейските страни за ранната диагноза и грижи за пациенти с деменция.

Също от 2016 г. е в ход международен мултидисциплинарен проект, финансиран от Международната агенция за атомна енергия. Той е насочен към диференциална диагноза на различните видове демеции в най-ранните пре-дементни фази на заболяването. Обхващат се много ранни етапи на различни форми на деменция – дегенеративни, съдови, посттравматични, и деменция при невроинфекции.