Мутирал ген причинява рак и диабет

Екипът от специалисти от цял свят, начело с проф. Албена Йорданова са стигнали до заключението, че  нов механизъм за клетъчна дегенерация може да спаси хора с диабетно стъпало. Болестта носи сложното име невропатия с невромиотония.

То е като да сложиш очила и да прогледнеш за различията. Години наред невролозите не правеха разлика, диагнозата беше една - полиневропатия. Все става дума за постепенна дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите, коментира д-р Йорданова, цитирана от БНТ.

Сега можем да поставим диагнозата само въз основа на историята на заболяването, дори и по телефона, разказва проф. Петер де Йонге, шеф на клиничния екап. Засега се прилага общото лечение, но след като разберем какъв е механизмът на заболяването, ще можем да предложим лечение.

ДНК анализите по-нататък потвърдили изводите им. Открили, че новото заболяване се предизвиква от мутация в един ген. HINT1 е отговорен за производството на определен ензим. Принципно познат, но никой досега не е предполагал, че малки промени в него причиняват неврологично заболяване. Още повече - изучавайки ефекта на мутациите, екипът на проф. Йорданова е на път да дешифрира механизма на дегенерация на клетките. Въоръжени с това знание, те  вероятно ще могат вече да отговорят на много повече въпроси и за някои масови заболявания в цял свят като диабетната невропатия.

Оказало се и, че заедно с причините на заболяването, екипът всъщност е открил още една функция на един от най-интригуващите белтъци за онколозите. HINT1 е известен с това, че от една страна потиска развитието на тумори, но от друга - по-слабата му експресия води до поява на тумор.

Проф. Албена Йорданова смята, че колегите й, които се занимават с раковите заболявания, след като видят и прочетат нашите резултати, ще ни потърсят и може би ще работим заедно, за да намерим едновременно нещо, което да предизвика превенция на наследствените невропатии и да помогне в борбата с рака.