Изследователи успяха да неутрализират генетичната причина за синдрома на Даун в лабораторни условия, използвайки комбинация от технологията CRISPR и естествен биологичен механизъм

Така те постигат изключване на допълнителната хромозома, причиняваща състоянието, в човешки клетки.

Ежедневието на хората със синдром на Даун е придружено от сериозни предизвикателства - забавено развитие, когнитивни затруднения и повишен риск от ранни заболявания като Алцхаймер, припомня EPA/BGNES. Досега медицината се ограничаваше до подкрепа на пациентите, без възможност да променят основната генетична причина.

Новото изследване обаче променя тази перспектива. В лабораториите на медицинския център „Бет Израел Дийкънес“ в Бостън екип от невролози доказва, че е възможно генетичната аномалия да бъде деактивирана.

Предизвикателството е значително, тъй като за разлика от други генетични заболявания, при които е засегнат един ген, синдромът на Даун включва наличието на допълнителна хромозома. Учените намират изход от ситуацията, вдъхновен от природата.

При жените една от двете X-хромозоми се деактивира естествено чрез гена XIST. Изследователите използват CRISPR, за да внесат този ген директно в третото копие на 21-вата хромозома в болните клетки. В резултат допълнителната хромозома се „изключва“ и спира да изпраща смущаващи сигнали към организма.

Постижението представлява сериозен пробив спрямо предишните опити. Докато по-старите методи не успяваха да обхванат достатъчно клетки, този подход показва ефективност между 20% и 40% от изследваните клетъчни линии. Това значително повишава вероятността разработката да се превърне в реална терапия. 

Водещият автор на изследването д-р Волни Шийн подчертава значението на резултатите: „Този подход позволява да се преодолее ключова пречка“, като допълва, че методът вече може да бъде разширен.

Процедурата е внимателно контролирана, така че да засяга само едно копие на хромозомата, без да нарушава останалите две, които са необходими за нормалното функциониране на организма. Така учените демонстрират, че хромозомната терапия не е мечта на научната фантастика, а реалност в лабораторни условия.

Пътят до практическо приложение остава дълъг. Следващият етап включва изследвания върху мишки, за да се установи най-подходящият момент за намеса и дали тя може да се извършва още преди раждането. Изяснява се и дали частичното изключване на допълнителната хромозома би било достатъчно за значително подобряване на когнитивните способности и общото здраве.

Паралелни изследвания показват, че дори малка част от гена XIST може да бъде ефективна, което би улеснило доставянето му до мозъчните клетки - традиционно труднодостъпни за терапия. Перспективата е тежкото генетично състояние да стане управляемо или почти незабележимо в ежедневието.