В света на редките заболявания пробивите често идват неочаквано – не чрез нови молекули за милиарди, а чрез преоткриване на вече съществуващи лекарства. Именно такъв случай описва ново изследване, публикувано от ScienceDaily, което хвърля светлина върху потенциала на десетилетно лекарство да промени живота на деца с изключително рядък генетичен синдром.

Става дума за медикамента DFMO (дифлуорометилорнитин), познат още като еflornithine – вещество, използвано в миналото за лечение на африканска сънна болест и други състояния. Днес обаче то се оказва в центъра на нова надежда за пациенти с Bachmann-Bupp синдром (BABS) – заболяване, за което са известни едва около 20 случая в световен мащаб.

DFMO има дълга медицинска история. Първоначално разработен за лечение на сънна болест, причинена от паразити, той по-късно намира приложение и в онкологията – например при предотвратяване на рецидив на невробластом.

Новото му приложение обаче е резултат от внимателно наблюдение и научна интуиция. Изследователи от Corewell Health и Michigan State University установяват, че същият механизъм, чрез който лекарството блокира определени ензими, може да бъде ключов при лечението на BABS.

Според публикацията на ScienceDaily, DFMO действа чрез инхибиране на ензима орнитин декарбоксилаза (ODC), чиято свръхактивност е в основата на заболяването. Това го прави прецизно насочена терапия – рядко предимство при генетични разстройства.

Какво представлява Bachmann-Bupp синдромът
BABS е причинен от мутации в гена ODC1, които водят до неконтролирана ензимна активност. Последствията са тежки и започват още в ранна детска възраст – забавено развитие, нисък мускулен тонус, косопад и други неврологични и физически нарушения.

Това е едно от онези заболявания, при които пациентите често остават извън фокуса на фармацевтичната индустрия – не защото няма нужда от лечение, а защото броят на засегнатите е твърде малък, за да оправдае мащабни клинични програми.

Именно тук идва силата на т.нар. „drug repurposing“ – използване на вече одобрени лекарства за нови показания.

До момента DFMO е приложен на малък брой пациенти чрез специални протоколи, одобрени от FDA. Ранните резултати показват подобрение в част от симптомите – нещо, което до този момент е било практически недостижимо.

Проф. Андре Бахман, който изследва ефекта на DFMO върху гена ODC1 в продължение на десетилетия, определя тези резултати като „обещаващи“, макар и все още предварителни. Случайното сътрудничество с д-р Кейлъб Бъп води до първото приложение на терапията при пациент с BABS – момент, който може да се окаже повратен за тази рядка диагноза.

Въпреки научния пробив, реалността остава сложна. Основният проблем е рядкостта на заболяването – с едва няколко десетки случая по света е трудно да се организират мащабни клинични изпитвания.

Към това се добавят и регулаторни пречки. Дори когато FDA насърчава разработването на терапия, процесът изисква ясни критерии, достатъчно пациенти и сериозен ресурс.

Според изследователите, през последната година развитието на терапията е било практически блокирано – показателен пример за това колко трудно е да се придвижат иновации в сферата на редките заболявания.

Промяната идва с включването на Every Cure – организация, фокусирана върху откриването на нови приложения за съществуващи лекарства.

Тяхната роля е стратегическа: да ускорят изследванията, да подпомогнат регулаторния процес и да повишат информираността сред лекари и пациентски общности. Очаква се още през следващата година да започнат предклинични проучвания – важна стъпка към по-широко приложение на терапията.

Случаят с DFMO и BABS е повече от единична научна новина. Той е пример за промяна в подхода към лечението на редки заболявания – от скъпи и бавни разработки към интелигентно използване на вече налични ресурси.

В епоха, в която персонализираната медицина става все по-реална, подобни открития показват, че решенията невинаги са в бъдещето – понякога те вече съществуват, просто чакат да бъдат преоткрити.

Както подчертава анализът, публикуван от ScienceDaily, предизвикателствата остават, но посоката е ясна: дори най-редките заболявания могат да получат шанс, когато науката и сътрудничеството работят в синхрон.