28 Ноември, 2024

​Опасен ген вроден у 170 000 българи

​Опасен ген вроден у 170 000 българи

Проблемът обаче не е решен, а само отложен - голяма е вероятността децата на тези носители на гена да се родят с тежкото заболяване, пише „24 часа”.Това е тежка анемия, при която поне веднъж в месеца се налага преливане на кръв, защото организмът не може да произвежда пълноценни червени кръвни клетки.

Ако само единият родител е носител на таласемичен ген, има 50% вероятност за всяко от децата на двойката да унаследи гена. Ако и двамата родители са носители на таласемичен ген, има 25% риск за дете с тежка таласемия, 25% шанс бебето да е здраво и 50% вероятност да бъде с лека таласемия и да носи гена, обясни хематологът д-р Мирела Рангелова от Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания (НСБАЛХЗ).

Заболяването е в списъка на редките болести, но в групата си е най-честото - от лечение се нуждаят 291 българи.

Само тази година вече са се родили 4 деца с таласемия, което не изглежда драстично, но когато става дума за редки болести и всъщност е двойно повече от минали години, лекарите го смятат за тревожен сигнал. Тяхната цел е България да се похвали с успеха на Кипър например, където вече не се раждат деца с тежката анемия, въпреки че всеки 6-и от кипърците носи таласемичен ген.

Честотата е голяма в целия средиземноморски регион. Медицината има еволюционно обяснение - масовата малария в миналото. В резултат на заболяването възникват генетични мутации, които променят червените кръвни клетки така, че паразитът, който причинява маларията, да не се чувства комфортно в кръвта, което е естествен начин за ограничаване на маларията, но става причина за таласемия.

Доскоро при тази рядка болест беше невъзможно да се мисли за бременност и раждане и семействата се примиряваха с участта си. Вече не е така, напредъкът на генетиката и репродуктивната медицина промениха понятията, уверява акушер-гинекологът д-р Георги Николов.

Сподели:
Причиняват ли резките промени във времето здравословни проблеми?

Причиняват ли резките промени във времето здравословни проблеми?

Неразположение, главоболие и артрит са едни от сиптомите, най-често причинени от дисбаланс в мозъчните химикали

Доц. Андрей Андреев: Присаждането на роговица спасява пациентите от слепота

Доц. Андрей Андреев: Присаждането на роговица спасява пациентите от слепота

У нас се правят около 150 и 200 трансплантации годишно, но има нужда от много повече

Американци извършиха първата роботизирана трансплантация на бели дробове

Американци извършиха първата роботизирана трансплантация на бели дробове

Американски хирурзи за първи път извършиха напълно роботизирана двойна белодробна трансплантация на 57-годишна пациентка, страдаща от хронична обструктивна белодробна болест. Това съобщиха от пресслужбата на Медицинския център на Нюйоркския университет (NYU Langone Health).