6 Декември, 2025

​Опасен ген вроден у 170 000 българи

​Опасен ген вроден у 170 000 българи

Проблемът обаче не е решен, а само отложен - голяма е вероятността децата на тези носители на гена да се родят с тежкото заболяване, пише „24 часа”.Това е тежка анемия, при която поне веднъж в месеца се налага преливане на кръв, защото организмът не може да произвежда пълноценни червени кръвни клетки.

Ако само единият родител е носител на таласемичен ген, има 50% вероятност за всяко от децата на двойката да унаследи гена. Ако и двамата родители са носители на таласемичен ген, има 25% риск за дете с тежка таласемия, 25% шанс бебето да е здраво и 50% вероятност да бъде с лека таласемия и да носи гена, обясни хематологът д-р Мирела Рангелова от Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания (НСБАЛХЗ).

Заболяването е в списъка на редките болести, но в групата си е най-честото - от лечение се нуждаят 291 българи.

Само тази година вече са се родили 4 деца с таласемия, което не изглежда драстично, но когато става дума за редки болести и всъщност е двойно повече от минали години, лекарите го смятат за тревожен сигнал. Тяхната цел е България да се похвали с успеха на Кипър например, където вече не се раждат деца с тежката анемия, въпреки че всеки 6-и от кипърците носи таласемичен ген.

Честотата е голяма в целия средиземноморски регион. Медицината има еволюционно обяснение - масовата малария в миналото. В резултат на заболяването възникват генетични мутации, които променят червените кръвни клетки така, че паразитът, който причинява маларията, да не се чувства комфортно в кръвта, което е естествен начин за ограничаване на маларията, но става причина за таласемия.

Доскоро при тази рядка болест беше невъзможно да се мисли за бременност и раждане и семействата се примиряваха с участта си. Вече не е така, напредъкът на генетиката и репродуктивната медицина промениха понятията, уверява акушер-гинекологът д-р Георги Николов.

Сподели:

Коментари (0)

Зимата обърква метаболизма ни: кога всъщност трябва да вечеряме според експертите

Зимата обърква метаболизма ни: кога всъщност трябва да вечеряме според експертите

Кога вечеряме през зимата може да се окаже почти толкова важно, колкото и какво ядем. Науката доказва, че по-ранните хранения подпомагат по-добрия сън, хормоналния баланс и метаболитното здраве

Сънната апнея: недиагностицираната заплаха, удвояваща риска от Паркинсон

Сънната апнея: недиагностицираната заплаха, удвояваща риска от Паркинсон

Ново изследване върху 13.7 милиона души доказва, че нелекуваната обструктивна сънна апнея удвоява риска от развитие на болестта на Паркинсон, но подчертават, че навременната CPAP терапия може да го намали с до 50%

Еликсирът на дълголетието: Как лесно да си набавим Омега-3 за мощно сърце и остър ум

Еликсирът на дълголетието: Как лесно да си набавим Омега-3 за мощно сърце и остър ум

Зад умората, сухата кожа и „мозъчната мъгла“ често се крие липсата на Омега-3. Научете как лесни хранителни промени могат да превърнат менюто ви в мощен щит за сърцето и мозъка