Учени от Икан: Генетични взаимодействия са причина за вродени сърдечни заболявания

Учени от Училището по медицина Икан в Ню Йорк са открили нови генетични взаимодействия, които могат да допринесат за вродените сърдечни заболявания (ВСЗ) - един от най-често срещаните вродени дефекти в света, съобщава уебсайтът Knowridge.

Откритията им сочат, че сърдечно-съдовото заболяване често може да е резултат от комбинираните ефекти на два взаимодействащи си гена, а не от мутация на един ген.

Това откритие може да подобри диагностиката, оценката на риска и бъдещото лечение на децата, родени с ВСЗ.

Вродените сърдечни заболявания засягат милиони новородени всяка година, но в повече от половината от случаите точната генетична причина остава неизвестна.

Традиционните генетични изследвания се фокусират главно върху мутации с един ген (моногенни причини), но това ново проучване показва, че двугенното унаследяване - когато два специфични гена работят заедно, за да предизвикат заболяването - може да бъде значителен фактор за развитието на ВСЗ.

Според д-р Ювал Итан, един от главните автори на изследването, то разкрива „скрити генетични рискове“, като идентифицира двойки гени, които взаимодействат, за да предизвикат ВСЗ. Това може да доведе до по-прецизна диагностика и персонализирано лечение на засегнатите лица.

За да проучат генетичните взаимодействия при ВСЗ, изследователите анализират данни от тройно екзомно секвениране - което изследва ДНК на двамата родители и на тяхното дете.

Сравнявайки генетичния състав на деца със и без ВСЗ, те идентифицират 10 нови двойки гени, които могат да бъдат свързани със заболяването.

Водещият автор на изследването, д-р Мелтем Ече Карс, обяснява, че тези открития оспорват традиционното мнение, че само мутации на един ген причиняват ВСЗ. Вместо това определени комбинации от гени могат да работят заедно, за да нарушат развитието на сърцето.

Това откритие може да разшири обхвата на генетичните изследвания, като помогне на лекарите да идентифицират по-рано рисковите семейства и да предоставят по-точни генетични консултации.

Настоящите генетични тестове често не успяват да открият причината за ВСЗ при много пациенти. Ако двугеничното унаследяване играе ключова роля, интегрирането на този нов модел в клиничните генетични тестове би могло значително да повиши успеваемостта на диагностиката. За семействата, засегнати от ВСЗ, това означава по-добра оценка на риска при бъдещи бременности, повече яснота относно генетичната причина за състоянието на детето им и потенциал за персонализирано лечение въз основа на генетични профили.

Освен това тези открития биха могли да се приложат и за други сложни заболявания. Много нарушения с неясен генетичен произход - като неврологични заболявания, метаболитни нарушения и заболявания на имунната система - също могат да включват скрити генни взаимодействия.

Изследователският екип планира да разшири този подход към други заболявания, които традиционно се изучават чрез модели с един ген. Крайната им цел е да разработят полигенна рамка, която да идентифицира множество взаимодействащи генетични фактори при заболявания, чиято точна причина все още не е известна.

Д-р Карс вярва, че тази работа има потенциала да промени начина, по който се диагностицират и лекуват генетичните заболявания, което ще доведе до по-целенасочени терапии за хората с вродени сърдечни заболявания и други наследствени състояния.|БГНЕС